Hallo Zusammen,
wir würden gerne die Blutuntersuchung NIPT machen lassen, sind aber etwas unschlüssig, ob wir ein ETS auch noch dranhängen sollen.
Was sind eure Einschätzungen/Erfahrungen?
LG
ETS zusätzlich zu NIPT?
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Hallo :)
Wir hatten wegen einer negativen Vorgeschichte den eluthia machen lassen ( der "kleine" auf trisomie) und zusätzlich zum Pränataldiagnostiker. Der meinte, dass es Sinn macht, das zu kombinieren.
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Hey, wir hatten den NIPT relativ früh (10+4) machen lassen in Kombination mit einem frühen Feinultraschall beim Pränataldiagnostiker (13+4). Das war nicht direkt als ETS geplant, aber da wir ein Präeklampsie Screening wollten, wurde ohnehin Blut abgenommen und der PIGF und PAPP-A bestimmt, die auch beim ETS bestimmt werden. Die Nackenfaltenmessung war dann aber zweitrangig. Für uns war es eine gute Kombination so ☺️ Alles gute für euch 🍀
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Dasselbe Problem hatte/habe ich auch. Ursprünglich wollte ich nur den NIPT machen lassen, aber meine Frauenärztin hat das ETS dringend empfohlen. Anscheinend werden noch viele andere Dinge gleichzeitig angeschaut und es geht nicht nur um Trisomien.
Ich hatte auch wirklich Probleme, eine Stelle zu finden, wo ich den NIPT getrennt vom ETS machen kann. Mir war bzw. ist nämlich wichtig, dass ich das Ergebnis des NIPT vor dem ETS habe. Weiß von einer Freundin, die sich aufgrund von Softmarkern beim ETS verrückt gemacht hat und im Endeffekt war nichts....
Daher mache ich jetzt den NIPT schon vor ETS, aber halt separat beim Humangenetiker (weil die anderen hier immer ERST ETS machen und dann erst den NIPT). Sorry, etwas Off-Topic, aber ich habe mich darüber wirklich ein wenig aufgeregt. Was nützt es einem, wenn man den Bluttest schon in der 10. Woche machen darf, sich aber etliche Zentren weigern...
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So hätten wir es auch vor. Zuerst den NIPT, dann ggf. ETS. Wüsste auch schon wo. Wären zwei unabhängige Stellen.
Sehe das Argument so wie du.
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Hallo Maarisol,
ein "klassisches" ETS macht nach einem NIPT keinen wirklichen Sinn, zumindest nicht die Berechnung von Trisomie-Wahrscheinlichkeiten. Was zusätzlich zum NIPT Sinn machen kann, ist ein früher Feinultraschall (der aber eher so Richtung 14. Woche ginge für alles, was man nur im Ultraschall sehen kann) und ggf. ein Praeklampsie-Screening (dafür braucht man Blutwerte). Wichtig ist immer, sich selbst erst einmal zu überlegen, was einem wichtig wäre, zu wissen und wie man mit dem Wissen dann umgehen würde.
Infos über die häufigsten Trisomien liefert die der NIPT zuverlässiger als ein ETS, Infos über die Organentwicklung allgemein der Ultraschall, Infos über eine eventuell später drohende Präklampsie kommen aus einigen Blutwerte.
Einen NIPT würde ich immer auf T13,18,21 beschränken (also nicht: Geschlechtschromosomen oder andere Abweichungen), es sei denn, es gäbe ein besonderes Risiko für weitere Abweichungen. Beim reinen Testen ohne Anlass ist die Chance auf falsche und verunsichernde Ergebnisse sonst zu groß.
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Hallo Maarisol,
habe ETS, jedoch ohne Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Trisomien machen lassen, plus NIPT plus Preklämpsie Screening. Alles im Pränatalzentrum der Uniklinik vor Ort. Fand die Kombination gut so. Wenn ich nicht in Quarantäne gewesen wäre hätte ich den NIPT sogar noch vor dem ETS machen lassen. Beim Harmony Test habe ich nur die drei Trisomien testen lassen, vom Rest wurde mir abgeraten, da hier zu oft falsch positive Ergebnisse raus kommen.
LG
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Hast du von deinem Arzt eine Angabe dazu bekommen, wie hoch die Falsch-Positiv-Rate ist? Ich finde leider nur Werte für die numerischen Chromosomenstörungen und den Hinweis, dass die Tests zu den X/Y-Störungen seit 2015 verbessert wurden, wodurch die Falsch-Positiv-Rate gesunken ist. Wie hoch sie jetzt tatsächlich ist, wird nicht angegeben.
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Hi,
nein, habe ich nicht. Habe mich auch nicht länger mit beschäftigt. Sowohl mein Gyn als auch der Pränataldiagnostiker der Uniklinik haben unabhängig voneinander davon abgeraten. Darauf habe ich einfach vertraut. Ich wollte mich durch ein eventuell falsch positives Ergebnis nicht verrückt machen lassen. Ich steigere mich eh schon in alles rein.
LG
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Ich danke euch allen sehr für eure Einschätzungen.
Wir werden mit ziemlich großer Sicherheit nun in der 12. Woche den NIPT machen (nur Trisomien).
Geschlechtsbestimmung nicht?? Warum nicht? Eine von euch schrieb das, ich kann aber gerade nicht gucken, wer. 🙈
In Woche 14 den ETS,. Auch deshalb, weil ich leider gerade Corona habe und man da dann wohl besser nochmal auf die Versorgung schauen sollte. Auch Präeklampsie evtl. aufgrund meines Alters. (Bin 40).
Herzliche Grüße
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Geschlechtschromosen-Störungen nicht, Geschlechterbestimmung ja. Aber lass dich doch einfach ausführlich bei deinem Pränataldiagnostiker beraten. Dafür sind sie ja schließlich da. Ich bin auch 39 und habe ein großes Sicherheitsbedürfnis und frage daher alles was ich wissen will. Ich bin mir auch nicht zu schade zu meinem Gyn zu sagen „ich hab da was gegoogelt“ 😆
LG und alles Gute für euch
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Da habe ich mich vielleicht nicht ganz genau ausgedrückt. Katef hat es ja schon geschrieben: man sollte (zumindest nicht ohne triftigen Anlass) auf die Bestimmung von Störungen der Geschlechtschromosomen verzichten. Denn die Ergebnisse sind dann nicht besonders verlässlich, wenn der Test positiv ausfällt. Das führt dann nur zu Verunsicherung, die man sich besser ersparen sollte. Das gilt im Übrigen auch für die Bestimmung von Mikrodeletionen (wie z.B. Di-George-Syndrom). Das hat Barbara (leu) ja gerade im Nachbarthread erklärt.