Hallo Liebe Leu
Wir haben 5 Töchter. Davon haben alle drei den gleichen angeborenen Herzehler,Einen Asd 2 mit einer Pulmonal Stenose und weitere erkrankungen am Herzen.Der Asd ist bei allen unterschiedlich groß und somit gab es auch verschidene Behandlungen einmal einen Katheter verschluss und bei unserer anderen Tochter musste eine große Herz op erfolgen.Bei meiner kleinsten warten wir noch auf weitere Untersuchungen.Jetzt wurden wir vom Kinderazt zu einem Genetiker überwiesen da dieser vermutet das es eine Genetische erkrankung sei warum unsere Kinder diesen Herzfehler haben.Er sagte das entweder mein Mann oder Ich eventuell ein Gen in uns tragen das diesen Herzfehler weiter gibt und die chance besteht das wenn wir noch ein weiteres Kind bekommen auch dieses die 50% chance hat auch diese Erkrankung am Herzen zu haben.Jetzt zu meiner eigentlichen frage.Was erwartet uns bei unserem ersten Besuch beim Genetiker?Wie läuft das Gespräch ab?was für untersuchungen können gemacht werden?welche kosten kommen auf uns zu ?
Entschuldige die lange Nachricht und danke für deine Hilfe
Frage an -leu- wie läuft ein Termin beim Genetiker ab ?
Hallo Annalena,
zunächst einmal ist es ziemlich selten, dass ein Herzfehler ohne weitere Einschränkungen, einer konkreten genetischen Ursache zugeordnet werden kann, selbst wenn er mehrfach in der Familie auftritt. Auf jeden Fall liegt der Kinderarzt mit seiner Aussage 50% für weitere Kinder mindestens knapp daneben. Selbst im unwahrscheinlichen Fall, dass dein Mann oder du ein solches Gen hätte, kann es sich offenbar nicht immer ausprägen (nennt man verminderte Penetranz), sonst müsste einer von euch als Träger den ASD ja auch haben. Die Wahrscheinlichkeit ist also auf jeden Fall <50%.
Euch erwartet vermutlich eine detailierte Befragung zu eurer Familie, mindestens bis zu euren Eltern (oder Großeltern) und bis zu euren Nichten/Neffen/Cousinen/Cousins. Wenn das Gespräch gut ist, geht es hautsächlich auf eure Fragen ein - notiert sie euch idealerweise vorher. An Untersuchung wird vermutlich eine Sequenzierung mehrerer Gene (Genpanel) per Blutabnahme, evtl. zunächst nur bei einem der Kinder gemacht. Wenn der Genetiker sehr mutig/selbstbewusst ist, traut er sich evtl. sogar, wegen geringer Erfolgschancen ganz auf die Genuntersuchung zu verzichten. Vielleicht macht er noch Fotos eurer Kinder, hilfreich sind auch mitgebrachte medizinische Vorbefunde, zumindest zum Herzfehler. Bei gesetzlicher Versicherung entstehen in der Regel keine Kosten, bei privater Versicherung muss die Kostenübernahme vor der Analyse beantragt werden.
LG, Barbara
Hey Barbara
vielen dank für deine (wie immer) hilfreiche Antwort.Noch eine frage warum würden evtl Fotos von den Kindern gemacht werden ?Also die mädels haben weiter keine Auffäligkeiten außer dem Herzen.Bei einer meiner Töchter mit diesem Herzfehler wurde vor kurzem noch eine Wachstums Störung diagnostiziert.Sie ist von der größe normal nur das Gewicht macht uns sorgen(110cm ,14.2 kg alter 5j)
Mein Cousin mütterlicher seite hat 6 Töchter davon haben 5 einen Herzfehler .Auch Asd 2 aber noch weit aus Kompliziertere Herz fehler.Könnte es doch Familiär sein?Ich bin total verunsichert weil auch in der Schwangerschaft schon viele Ärzte der meinung waren es wäre Genetisch.Einer meinte sogar das es meine Kinder dann auch in sich tragen und dann selbst Kinder bekommen könnten die diesen Herzfehler haben. Mein Mann und ich waren bisher noch bei keinem Kardilogen daher haben wir keine Ahnung ob einer von uns beiden nicht doch einen kleinen unentdeckten asd hat.Ich bin momentan sehr verunsichert.
lieben gruß zurück